2025年镜湖区新生儿疾病筛查办事指南

镜湖区新生儿疾病筛查服务对象：

在全市各级各类助产机构分娩的镜湖区常住人口活产新生儿。

镜湖区新生儿疾病筛查服务机构名称、地点、服务时间：

弋矶山医院、芜湖市镜湖区赭山西路2号产科病房、周一到周五上午8：00-12：00，下午,14:00-17:00

芜湖市第二人民医院、芜湖市镜湖区九华中路263号产科病房、周一到周日上午8：00-12：00，下午14:00-17:00

皖南医学院第二附属医院、镜湖区康复路10号1号楼8楼产科病房、周一至周日上午8:00-11:30,下午14:30-17:30

芜湖市第五人民医院、芜湖市赭山东路3号（万达广场东）产科病房、周一到周日上午8：00-12：00

广济医院、芜湖市镜湖区赭山中路19号产科病房、周一至周日上午8:00-12:00,下午14:00-17:00

伊丽莎白妇产医院 、芜湖市镜湖区长江中路3号、周一至周日全天24小时

免费筛查项目包括：

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和 26 种串联质谱筛查病种，共 29 种遗传代谢性疾病。

新生儿遗传代谢病串联质谱筛查采用滤纸干血片对氨基酸、酰基肉碱等 40 多种小分子物质进行定量检测,一次实验可同时筛查包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷在内的 26种遗传代谢病,具体疾病如下：

一、氨基酸代谢病(8 种)

四氢生物喋呤缺乏症、瓜氨酸血症 I 型、希特林缺乏症、精氨酰琥珀酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、精氨酸血症、高蛋氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

二、脂肪酸代谢病(9 种)

短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症、肉碱摄取障碍、戌二酸血症 II 型、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症

三、有机酸代谢病(9 种)

甲基丙二酸血症、戊二酸血症 I 型、异戊酸血症、丙酸血症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、β 酮硫解酶缺乏症、异丁酰甘氨酸尿症、3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症、多种羧化酶缺乏症

免费筛查服务要求：

1.市级卫生计生行政部门负责项目的组织管理、工作协调和考核，制定实施方案、工作标准和考核办法，确保项目顺利实施;区卫生计生行政部门负责制定本辖区项目实施方案，宣传培训、督导和考核。

2、市级财政部门负责市级经费的拨付、项目经费的管理与监督;区财政部门负责同级经费的筹集、拨付与管理工作。

3、市妇幼保健计划生育服务中心（即市妇幼保健院，市新筛中心挂靠单位，以下简称市妇计中心）作为项目具体实施单位，负责实验室检测、可疑病例复筛、阳性病例诊治、转诊、追踪随访和管理，负责筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，负责全市新筛工作流程制定、质控督导、技术培训、项目宣传、经费管理，负责项目的评估和考核工作。

4、区妇计中心负责经费拨付审核，按照属地管理原则负责辖区内助产机构新筛工作的质量控制、技术指导，督促助产机构召回不合格血片、可疑阳性病例，协助市妇计中心（市妇幼保健院）追踪随访病例；负责辖区助产机构筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报。

5、全市各级各类助产机构负责本机构内出生新生儿血样标本采集、递送，负责对本机构血片采集人员的管理与培训、质量控制，负责召回不合格血片、可疑阳性病例，协助市妇计中心（市妇幼保健院）追踪随访病例，负责新生儿疾病筛查名册的录入和信息资料的统计上报，开展新筛健康教育工作。

筛查流程：